Detalhe da pesquisa
1.
SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling.
Am J Hum Genet
; 108(1): 115-133, 2021 01 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33308444
2.
Mutations in ARMC9, which Encodes a Basal Body Protein, Cause Joubert Syndrome in Humans and Ciliopathy Phenotypes in Zebrafish.
Am J Hum Genet
; 101(1): 23-36, 2017 Jul 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28625504
3.
Mutations in DDX59 implicate RNA helicase in the pathogenesis of orofaciodigital syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(3): 555-60, 2013 Sep 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23972372
4.
A novel syndrome of hypohidrosis and intellectual disability is linked to COG6 deficiency.
J Med Genet
; 50(7): 431-6, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23606727
5.
Persistence strategies of Bacillus cereus spores isolated from dairy silo tanks.
Food Microbiol
; 27(3): 347-55, 2010 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20227599